血友病

【导读】血友病属于选择性遗传性疾病,一般出现在男孩身上,发病率约为1/10000。血友病是因为体内缺乏凝血的第八因子所致,会引起身体自发性出血,出血后由于体内缺乏血液凝固因子,容易造成大量出血,若不及时救治则会危及生命。为了预防血友病,女性应做好孕期检查工作,若发现胎儿确诊为血友病,应及时终止妊娠;血友病患儿的家属应做好护理工作,避免让孩子受到大的精神刺激,或者不慎受外伤,以免造成严重后果。

血友病优生优育建议

血友病是一种性联隐形单基因遗传病,应用第三代试管婴儿技术、胚胎植入前遗传学筛查(PGD)可筛选出携带该基因的胚胎并淘汰,挑选不携带该基因、表现正常的胚胎进行移植,孕育健康后代。

据其遗传规律,建议患病男性与正常女性婚配后接受试管婴儿时,选择男性胚胎移植,后代均表现正常;其他类型的患者或携带者婚配须进行基因筛查后挑选健康胚胎移植,以达到优生优育的目的。

血友病遗传规律

血友病是一种遗传性的凝血功能障碍的出血性疾病,这类患者可以分为血友病甲、血友病乙和血友病丙。

血友病甲是一种性联(性别关联)隐性遗传疾病,女性传递,男性发病(所谓传男不传女,女孩虽有但不发病,遗传给下一代的男孩则发病概率很高)。

血友病乙是一种性联(性别关联)隐性遗传,发病的数量比血友病甲要少,发病概率非常低(发病率1/10万~1.5/10万),女性传递者比血友病甲要多见,血友病乙大概占血友病类疾病的15%~20%。

血友病乙的一般遗传规律如下:

①血友病乙患者的女儿均系携带者,具有46,XX特征。

②患者的儿子都正常(46,XY)。

③女性携带者的女儿有一半机会成为携带者。

④女性携带者的儿子发生血友病乙的机会为50%。携带者因子Ⅸ水平通常为50%,但20%有出血症状亦偶可见。p=""

血友病乙遗传特点与血友病甲相同,血友病乙患者的所有女儿均为携带者,儿子均为正常人。携带者的女儿有50%的概率是携带者,儿子有50%的概率是血友病乙患者。

血友病丙是一种常染色体不完全隐性遗传,男性和女性都可能患病的,是一种罕见的血友病,占比非常低。

所以大多数血友病都是血友病甲、血友病乙类型,这两种类型的。

血友病A、B如何遗传

血友病A和B都是X连锁遗传病,导致血友病的基因位于X染色体上。血友病A由F8基因中的变异引起,而血友病B由F9基因中的变体引起。X连锁条件对男性的影响远远大于女性。

女性有两条X染色体,尽管在另一条中有一种引起疾病的变异,它们的身体仍然可以产生足够的凝血因子,只有一个F8或F9基因的工作拷贝。

男性只有一条X染色体(从母亲那里遗传X染色体),使它们更容易受到这些变异引起疾病的影响。血友病A是这种疾病的更常见形式,据估计,全世界每5,000名男性中就有1名。

血友病、地中海贫血、唐氏综合征...遗传病离宝宝有多远?-

日常中听说过不少遗传病,如血友病、地中海贫血、唐氏综合征等等,尤其当下的准父母们更加注重起胎儿健康,害怕某一天自己的宝宝就遭遇这样的情况,那么这些遗传病,到底离我们的宝宝有多远?

遗传病不是罕见病

遗传病,到底离我们的宝宝有多远?

随着生活水平的提高,其实每一位准爸准妈会更加注重起胎儿健康,但注重的程度往往停留在在唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶氏综合征以及B超能排查的一些明显畸形症状上。

唐氏综合征患者

至于更多的比如脆性X综合症、血友病、地中海贫血、遗传性耳聋等这些单基因隐性遗传病症是除了羊穿外,其它的常规孕检项目是都无法检测出来的,但羊穿不是轻易就能做的,所以很多孕妇们潜意识的认为在做了全面的常规孕检项目后宝宝就一定是100%健康的,这也是对遗传病的一种误区。

比如很多孕妈已经做了最全面的无创DNA并且成功通过后,她们有些人还会接着去做一些例如地贫基因筛查、脆性X综合症检查以及脊髓性肌肉萎缩症的,这就是对单基因隐性遗传病更深一步的理解,而在这种理解之下,宝宝健康的出生自然就得到了更健全的保障。

单基因隐性遗传病规律

除了孕前检查,目前通过第三代试管婴儿技术PGD基因诊断,能够从根本上避免缺陷儿的出生。PGD(Preimplantation Genetic Diagnosis),即种植前基因诊断,也就是第三代试管婴儿。

主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。

人体内23对染色体

目前通过使用第三代试管婴儿技术,即PGS/PGD基因筛查诊断技术,能够精准的筛查出胚胎全部23对染色体及数百种遗传疾病,排除有遗传基因问题的胚胎,从而挑选出健康的胚胎植入母体内,实现优生优育,这也是第三代试管婴儿的一个重要性突破。

**关于染色体问题首要经过试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断(PGD)、试管婴儿胚胎植入前遗传学筛查(PGS),产前诊断等技巧提防这类婴儿的降生。

第三代试管婴儿(PGD/PGS)检测流程

泰国第三代试管婴儿PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术,目前国内试管婴儿技术尚不成熟,比较难达到这两项技术的精密标准。如果对自身的医疗安全、手术体验有比较高的要求,希望周期短、无痛苦、成功率高,建议还是选择泰国第三代试管婴儿技术孕育健康宝宝。

Tips:

喜信在柬埔寨、泰国、美国均设有医院,非中介直营大医院,可帮助众多家庭指定性别、双胞胎、龙凤胎及排查绝大部份遗传学疾病(例如唐氏综合症、地中海贫血等)的健康宝宝。

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参考资料

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