“klinefelter综合征”很多人都没听说过，但是该疾病早在1942年就已经被发现。klinefelter综合征是男性典型的睾丸发育不良疾病，对生育、生殖健康都存在诸多影响。所以，在接下来的文章中将针对“klinefelter综合征是什么病”做一个详细的讲解。
pj综合征的发病原因是什么
通过临床研究发现pj综合征的出现大部分与STK11（LKB1）基因突变有关系，而小部分则与新生的基因突变有关，所以通过基因检测可以发现异常。
什么是18-三体综合征？
也属于先天性染色体疾病。18-三体综合征的新生儿临床上可以见到头小畸形、小或高腭、低耳位、短胸骨、手呈特殊握拳状。产前筛查什么时候做？
klinefelter综合征是什么病
Klinefelter综合征简称克氏综合征，又称精曲小管发育不全症。该疾病是原发性睾丸功能减退中常见的类型。正常男性染色体核型为46,XY，然而克氏征的患者80%表现为47,XXY，其他表现为嵌合型(46,XY/47,XXY)及具有更多额外X染色体的非典型克氏综合征(如48,XXXY)。该病在男性新生儿中的发病率约为1/600，约占男性不育的4%，占男性无精子症的11%，是目前导致男性不育常见的遗传学因素。
克氏征的异常表现主要是由多余的X染色体所致，携带额外的X染色体越多，临床表现越重。主要表现为大高个、小睾丸及无精子症。患者往往身材高大，四肢过度生长导致四肢和躯干不成比例，双上肢间距大于身高，皮肤白皙，阴毛、胡须较少，睾丸小而硬，往往如黄豆样或花生米样大小。
通常，成年男性表现为不育：由于睾丸发育不良，95%的患者都没有精子，约5%的患者表现为重度少精子症。青春期男性主要表现为生殖器及青春期发育障碍，青春期男性睾丸体积小于10ml且质地较硬,应进一步评估阴茎大小，雄激素，促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)水平。有研究表明，克氏综合征患者更容易患睾丸外生殖细胞源性肿瘤，同时也易于发生自身免疫性疾病，克氏综合征患者发生系统性红斑狼疮的风险是正常男性的14倍。
对于染色体疾病，是先天性疾病，绝大多数目前是“可防而不可治”的，克氏综合征属于性染色体疾病，无良好的治愈手段，只能改善症状。Klinefelter综合征患者尽早诊断治疗，在染色体分析确诊后，于青春期用雄激素替代治疗，以维持男性表型，改善患者心理，提高患者的生活质量，同时提前储备精子，则拥有自己后代的几率将大大增加。
综上所述就是对“klinefelter综合征是什么病”的讲解，希望对大家起到一定的帮助。随着技术的发展，克氏综合征患者可以选择胚胎植入前遗传学检测技术(第三代试管婴儿)对胚胎染色体进行筛查，从而从根本上避免性染色体异常患儿的出生。
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征是一种严重的先天性智力障碍，又名"先天愚型”、**21-三体综合征"，是足月新生儿最常见的染色体疾病。患儿生活能力差，给家庭和社会造成了极大的精神和经济损害。产前筛查什么时候做？
