长沙有女生愿意代孕吗_遗传病小讲堂:地中海贫血是如何遗传的

  在中国的广东,很多人都患有轻型的地中海贫血,这些地贫患者很担心自己的地贫会遗传给下一代,那么地中海贫血是如何遗传的呢?一起往下看文章,你会知道答案。

地中海贫血是如何遗传的

  地中海贫血是如何遗传的

  夫妻双方都是地中海贫血的携带者那么他们的下一代就有25%的可能地中海贫血的重型患者,50%的可能是地中海贫血的轻型患者,另外25%是正常人,如果只有一方是地中海贫血的携带者,那么他们的子女有50%的可能是正常的孩子,有50%是地中海贫血的轻型患者,也就是地中海贫血的携带者,不会出现重型的地中海贫血的携带者。

  地中海贫血基因

  地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。在中国,a-地贫基因携带率为2.64%。

  据WHO估计,全世界约有4.

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5%的人携带有血红蛋白病致病基因,每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20 万。目前尚无治疗地贫的有效方法,且医疗费用昂贵,患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。

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  如何防止地中海贫血?

  地中海贫血症多发于儿童,且遗传因素也占主要原因,那么预防就显得格外重要。下面这几个方面在防止地中海贫血的工作中是十分重要的,大家应该谨记:

  1、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。

  2、地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。

  3、维他命之补充 同平常人,于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病,常被给予铁剂补血,应注意。

  4、婚前检查:结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者,若是则特别注意产前检查。

  5、产前检查:若夫妻均为带因者,每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产,以免将来照顾上的负担。

  携带地贫基因一定会贫血吗?

  地贫基因携带者并不发病,可能并不贫血。当带有地贫基因的男女双方结婚之后,他们的子女有可能出现重型(或中间型)地贫。由于地贫基因携带者自己本身没有什么症状,一般不易发现,往往被忽略。虽然他们自己没有贫血症状发生,却把遗传风险留给了孩子。若男女双方均为地贫基因携带者,则遗传风险更大。

  在我国,地中海贫血主要在广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高。由于目前对地贫的治疗还存在较大困难,地贫对儿童健康造成

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较大威胁,大多婴儿时即发病,发生贫血、虚弱、发育迟缓等,重型地贫多会生长发育不良,常在早期夭折。绝大多数重型地中海贫血是由父母遗传。

  地中海贫血症状有重有轻,最重者可于胎儿期(出生前)死亡,最轻者可终身不贫血、无症状,而最多见的是介于这两者之间的患者。地中海贫血主要是红细胞呈病理状态,易被溶解破坏,血红蛋白不足引起。而地贫的基因携带者,可以没有任何病症,身体也没有任何不适,也不需要治疗。

  由于地贫基因携带者的血色素不低,有时候一般的体检也未必在验血过程中被查出来,所以这部分“危险”的人群就很容易被漏掉。现在随着婚检的取消,一部分地贫基因的携带者就更容易忽视对地贫的检查。若夫妻双方只有一方是地贫基因携带者,每次怀孕,他们的子女就有50%的机会因遗传而成为地贫基因的携带者。

  对于地中海贫血,最好的预防办法是开展人群普查和遗传咨询,尤其是做婚前检查和指导,尽量避免生出中、重型地贫的后代。预防的第二种方法是做好产前检查,如果夫妻双方是地贫基因的携带者,或前一胎曾生过重型地贫者,均应在妊娠早期到医院做产前诊断,如诊断所怀的胎儿患重型地贫,应立即中止妊娠(即做人工流产),这样亦可避免重型地贫患儿出生。

  看完以上文章的你,是否已经对地中海贫血是如何遗传的有所了解,地中海贫血主要以预防为主,轻型无症状可不用治疗,重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血。


参考资料

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