苯丙酮尿症的患儿可表现为智力残疾、小头畸形，发育迟缓、先天性心脏病和其他畸形等，如果不加以治疗会有生活带来很大的不便，如果及时治疗，寿命一般不受影响，那么苯丙酮尿症患者能生育吗?请看下面的介绍吧。
苯丙酮尿症诊断治疗
检查诊断
1.新生儿期筛查
新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定。其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。
当苯丙氨酸含量0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
2.尿三氯化铁试验
用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
3.尿蝶呤分析
应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少，6-PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加，其与生物蝶呤的比值增高，GTP-CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少。
4.其他辅助检查
（1）脑电图（EEG）主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示，随年龄增长，EEG异常表现逐渐增多，至12岁后EEG异常才逐渐减少。
（2）产前检查由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性，所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型，约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%，已成功用于PKU患者家系突变检测和产前诊断。
（3）X线检查可见小头畸形，CT和MRI可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。
经典型和变异性引起的PKU患者均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。
治疗方法
当诊断一旦明确，应尽快的给予治疗，主要是采用饮食疗法，年龄愈小治疗开始时间越早，效果将越好。
①低苯丙氨酸饮食
为了防止智力残疾，人们必须从生命的最初几周开始限制苯丙氨酸的摄入量（但不能完全消除，因为人们需要一些苯丙氨酸才能生存）。
由于所有天然蛋白质来源对患有PKU的儿童来说都含有过多的苯丙氨酸，因此患病儿童不能吃肉、牛奶或其他含有蛋白质的常见食物。
相反，他们必须吃各种专门制造的不含苯丙氨酸的产品。可以食用低蛋白天然食物，例如水果、蔬菜和限制量的某些谷物。
至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，到何时可停止，迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。
在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血（大细胞性）、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。
②在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，可能会联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。还可能会补充一种叫做沙丙蝶呤的药物，这种药物有助于增加人对苯丙氨酸的耐受性。
③BH4、5-羟色胺和L-DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。
定期验血
患有苯丙酮尿症的儿童需要定期进行血液检查，以测量他们血液中苯丙氨酸的水平，并评估他们对治疗的反应程度。
建议以下儿童：
6个月或更小的孩子应该每周进行一次血液检查
6个月至4岁之间应每2周进行一次血液检查
4岁以上应每月验血一次
患有PKU的人通常需要在其一生中定期进行血液检查。
尿毒症患者可以吃什么
1、新鲜的蔬菜
很多新鲜蔬菜都是尿毒症患者可以正常食用的，比如冬瓜、黄瓜、西红柿、藕、白菜、萝卜、包心菜、红苋菜、金针菇、银耳、平菇、南瓜、菜瓜、丝瓜等等，大家平时可以根据患者的喜好合理的安排这些食物。
2、肉类
在肉类方面患者可以尽量选择猪瘦肉、牛肉、鸡、鸭、鱼，但是一定要控制好量，不要过量食用，如果是病情严重的患者，可能是不能食用的，请遵循专业医生的建议。
3、水果
一般情况下尿毒症患者都需要控制水分的摄入，所以一些富含水分的水果就不能吃了，平时的水果可以选择苹果、梨、桃子、红枣等。
始基子宫患者能生育吗
始基子宫通常无法生育，因为子宫极小且伴随着无宫腔、无子宫内膜，因此不会有月经形成，也不会有生育能力。即便是始基子宫患者卵巢正常，并且有正常排卵功能，但是因为合并无阴道，所以卵子无法与精子结合，因此不具备生育能力。再加上始基子宫患者没有宫腔，这也会导致患者不能够生育。
虽然始基子宫患者很难自然怀孕，但是不妨尝试通过辅助生殖技术获得自己的孩子，从此体会为人父母的欢乐。但是始基子宫患者想要做试管婴儿的话，也需要对发育不良的子宫进行相应的治疗，因为任何形式的孕育都需要有正常的宫腔环境，只有这样才能够确保胎儿在子宫内顺利的发育成长。所以，相应治疗对于试管婴儿的成功率十分重要。
另外，患者还可以选择辅助生殖实现生育，目前在我国辅助生殖被卫生部所禁止。但部分海外国家和地区已经实现辅助生殖合法化，比如俄罗斯、美国、加拿大等。因此，有需求的朋友都可以赴海外进行，但是无论在哪里都要选择正规专业的生殖机构。
上述便是有喜网对“始基子宫患者能生育吗”的讲解，希望对大家起到一定的帮助。始基子宫的女性虽然生育十分困难，但是也可以通过辅助生殖技术或辅助生殖来实现，所以不要放弃希望，相信好孕很快就会降临。
痉挛性截瘫患者能生育吗
一般说来，是不建议痉挛性截瘫患者生孩子的，因为截瘫患者病灶平面以下会出现不同程度的病变，影响相应的功能。许多甚至出现截瘫面下坏死等，营养状况也令人堪忧，不足以给孩子和自己提供更全面的影响，且许多痉挛性截瘫会有一定的遗传概率。
虽然痉挛性截瘫的女性患者在不影响生殖功能的情况下，只要卵巢还存在功能，每个月都有正常的生理周期，子宫正常，确实可以完成妊娠。但怀孕是一项系统工程，正常人有时因种种原因怀不上的也大有人在，加之截瘫后出现的一些并发症，使怀孕的机率有所降低。如果是遗传性痉挛性截瘫，还需要进行基因诊断，或者做试管婴儿来避免下一代遗传。
总之痉挛性截瘫患者要想怀上宝宝，必须调整好心态，加强功能锻炼，加强营养，计算好排卵期，是有希望怀孕的。生小孩主要是借助子宫收缩、腹肌、肛提肌等综合用力，但截瘫孕妇，腹部没有感觉，无法配合用力，所以只能选择剖腹产分娩。
