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自然流产的遗传病因，除了常发生的偶然性染色体非整倍体异常外，尚包括其他的染色体结构异常（染色体大缺失、微缺失、大重复、微重复、插入、不平衡性易位等），影响外显子、内含子、和启动子区域的单基因异常，以及表现出表观遗传异常的微RNA或基因功能的缺陷。
其中，染色体结构异常可透过流产胚胎检体的染色体核型分析，以及基因芯片（拷贝数分析）加以确认；这一类个案的夫妇应进一步接受染色体核型分析。临床上，可发现部分的胚胎染色体结构异常，是由于夫妇之一为染色体平衡性易位所导致，约占复发性流产的2-5%。
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夫妇之一为染色体平衡性易位受孕后，胚胎的染色体可能出现以下四种状况：不平衡性易位缺失、不平衡性易位重复、平衡性易位，以及正常。前两种状况的胚胎通常无法正常发育成长，而表现出早发流产、萎缩，或畸形等结局，可以说是一种必然性的自然流产。
平衡性染色体易位的夫妇仍有50-60%的机率得到染色体拷贝数正常的健康胚胎；但是，每一次怀孕都应该接受完整的产前诊断，确认胚胎的染色体状况。如果，不平衡性染色体易位的情形重复发生，则可以考虑透过胚胎着床前基因诊断PGD，或配子捐赠方式受孕。
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参考资料
