罗氏遗传做试管婴儿_罗氏易位携带者易多次泰国试管婴儿失败?

罗氏易位携带者易多次泰国试管婴儿失败?

  罗氏易位携带者易多次泰国试管婴儿失败?关于这一点,目前有研究发现在试管婴儿助孕中,每100个受精卵有45个存在染色体异常;每100个成功着床的胚胎中25个存在染色体异常,这就是绝大多数不明原因流产和第一二代试管婴儿失败、生化的根本原因,这就是为什么胚胎着床后可能没有胎心或胎停流产的最大因素。而其中发现,罗氏易位携带者易多次试管婴儿失败。

  罗氏易位携带者主要是指只有45条染色体,缺少1条染色体(人体正常染色体应该是46条,23对),也就是染色体异常携带者,往往容易发生在13、14、15、21和22号近端着丝粒染色体上。恒健海外指出,一般来说,发生罗氏易位的5条染色体的短臂的丢失不会对个体发育产生严重的影响,也就是看上去非常正常。但如果罗氏易位携带者与正常人婚配,可能会出现三种胚胎染色体状态:

  1、16.67%的可能性-胚胎完全正常新生儿未遗传母亲的易位染色体,有正常的46条染色体,再生育时也没有遗传的问题。

  2、16.67%的可能性-罗氏易位携带胚胎新生儿遗传了母亲的易位染色体,只有45条染色体,和母亲一样,拥有正常的表型,但是再生育后代时仍和母亲一样,存在同样的生育风险问题。

  3、66.67%的可能性-染色体不平衡,流产或诞生畸形儿染色体不平衡胚胎:妊娠困难,妊娠过程中反复流产,或染色体异常患儿出生。胚胎继承了母亲的异位染色体,并且形成了不平衡的单体或三体配子,可能直接造成妊娠困难或反复流产,或者死胎死产,或者染色体异常患儿出生,例如:21-三体综合征,是罗氏易位携带者生育后代时最常见的染色体异常。男性弱精无精、很可能是罗氏易位携带者许多男性罗氏易位携带者有正常的生育能力,但是有研究表明,罗氏易位可能干扰男性精子生成,男性罗氏易位携带者常常伴有少、弱精症。

  注意:氏易位遗传自父母:每生育一个后代都有可能存在生育风险;新发突变:如果这个孩子为罗氏易位携带者,下一个孩子为罗氏易位携带者或染色体不平衡的风险相对来说会较低。

  而目前之所以指出,罗氏易位携带者易多次泰国试管婴儿失败,主要是因为本身携带者可能会存在这样那样的生育问题和遗传问题,增加泰国试管婴儿的难度;再者罗氏易位携带者尝试第一代第二代试管婴儿出现多次失败就担忧是否做泰国试管也会出现这样的问题。相反,我们要说的是对于罗氏易位携带者来说做泰国试管婴儿不是容易失败,反而是能够增加助孕的成功率。为什么这么说呢?首先罗氏易位携带者整体的人群携带率约为1.23/1000,如果出现2次以上的不明原因流产就要尤其注意。尤其是第一代、第二代试管婴儿,本身是无法鉴别夫妻双方,和胚胎,包括流产的胚胎是否存在染色体问题,所以如果第一代、第二代试管婴儿手术也经历了2次以上的不成功,更要重点考虑可能是染色体异常。由于男性携带者往往出现弱精、无精问题,所以很容易被安排进行第二代试管婴儿-ICSI单精子注射手术进行治疗,由于胚胎依旧有66%的几率为染色体异常,所以非常容易出现多次试管婴儿失败的现象。

  而泰国试管婴儿是采用的第三代试管婴儿,可以通过胚胎植入前遗传学筛查(PGS),即针对人工授精并培育的囊胚,检查其染色体数目和结构是否存在异常。对于罗氏易位携带者的胚胎而言,可以通过基因筛查进行筛选优质健康的胚胎进行移植,从而确保后代健康,不患病。所以我们说,可能针对第一代和第二代试管婴儿来说,确实罗氏易位携带者易多次试管婴儿失败。但是对于泰国试管婴儿来说,这确实是最好的助孕手段和获得健康后代的途径哦。

滔滔顾问:俄罗斯试管婴儿如何预防唐氏宝宝出生

  随着试管技术的不断发展,试管技术帮助了很多不孕不育的家庭完成了生孩子的愿望,国家开放二胎之后也有很多高龄女性把二胎提上了日程,,但唐氏宝宝的出生率也在增长,也引起了足够的重视,而第三代试管婴儿却能很大程度上的避免这个问题发生,俄罗斯第三代试管婴儿技术能对早期胚胎23对染色体进行染色体数目和结构异常的检测,以及100多种遗传疾病进行诊断,排查异常胚胎,从根本上保证了宝宝的健康。


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  唐氏综合征即21-三体综合症,又称先天愚型或Down综合症,是由染色体异常(多了一条染色体)而导致的疾病。据数据统计,60%的唐氏患儿在胎内早期会发生流产,存活者则有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸表现。


  有专家表示唐氏综合征的发病率与母亲怀孕、生产的年龄密切相关,专家表示,年龄大于35岁女性染色体异常概率高达70%,40岁以上女性染色体异常概率高达90%。据统计,唐氏综合症患儿60%在胚胎发育早期即流产夭折,有幸存活着出生后伴有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形以及先天性心脏病,常在30岁以后即出现老年性痴呆症状,给家庭带来巨大的负担和伤害,那么高龄孕妇做试管如何降低唐氏宝宝的出生。


  俄罗斯第三代试管婴儿PGS/PGD筛查技术可以在孕前规避唐氏综合症,在试管前期的促排卵、取卵/取精、精卵结合、囊胚培育等环节,会对所有的囊胚进行PGS/PGD基因筛查诊断,剔除存在染色体异常或携带遗传病基因的囊胚,从中优选出优质健康的囊胚植入母体的子宫腔内,从根源上保障了未来宝宝健康。


  这项技术主要是通过控制性超促排技术的方式来取得高质量的卵子,将卵子与精子进行单精注射,形成胚胎或者囊胚;运用PGD技术进行检测,对那些患有遗传疾病的染色体进行遗传学分析,选择健康优质的胚胎移植到母体子宫腔内,可有效地防止有遗传疾病患儿的出生,帮助染色体异常或遗传性疾病高危家庭顺利的怀上健康的宝宝,有效防止新生儿患包括唐氏综合症在内的染色体病和阻止父母将致病基因遗传给下一代。


  所以不管是高龄女性还是本身属于染色体异常患者,要想从避免唐氏儿的出生,就要避免遗传病基因的遗传,俄罗斯第三代试管婴儿可以有效防止遗传病的发生。


罗氏易位遗传规律

罗氏易位还能生出健康宝宝吗?罗氏易位是一种特殊类型的染色体易位,有一类被称为“近端着丝粒染色体”,短臂很短,由不含有编码序列的随体和随体柄组成。

如果两条近端着丝粒染色体都在长短臂之间发生断裂,它们的短臂和短臂相互结合,长臂和长臂相互结合,这种易位就被称为罗氏易位。

什么是罗氏易位?

罗氏易位是一种特殊类型的染色体易位。在人类染色体中,有一类被称为“近端着丝粒染色体”(13,14,15,21,22),这些染色体有一个共同特征:短臂很短,由不含有编码序列的随体和随体柄组成。如果两条近端着丝粒染色体都在长短臂之间发生断裂晨·心保姆公司:曲老师186.1606.6670,它们的短臂和短臂相互结合,长臂和长臂相互结合,这种易位就被称为罗氏易位。

罗氏易位的特殊之处在于,由两条近端着丝粒染色体长臂组成的大染色体几乎具有全部的遗传物质,而由两条近端着丝粒染色体短臂组成的小染色体不含有编码序列,在后续的细胞分裂过程中丢失,但是对于个体表型却没有影响。因此,罗氏易位携带者缺少了一条染色体,其细胞内染色体总数只有45条,但这既看不出异常表型,也不影响个人的身体健康。

目前发现罗氏易位共有15种,可以分为同源的罗氏易位(5种)和非同源的罗氏易位(10种)。同源的罗氏易位无法生出正常后代(形成的胚胎为单体或三体),建议绝育;而非同源罗氏易位中以13和14染色体易位最为常见,约为75%以上,14和21染色体次之。

现以13和21罗氏易位携带者与正常核型的配偶结婚为例,详解一下其胚胎的染色体类型。一共可以形成6种染色体类型的胚胎,其中包括4种染色体不平衡(非整倍体)的胚胎(13单体、21单体、13三体、21三体),1种正常核型的胚胎,1种核型为平衡易位(罗氏易位携带)的胚胎(见下图)。由此可见罗氏易位携带者与正常核型的配偶结婚后有1/3的机会可以获得表型正常的后代。由于不平衡的胚胎会导致自然流产、死胎或染色体病患儿(21三体,唐氏综合症)。因此,可以通过产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断减少妊娠染色体异常胎儿的风险。

什么是新一代测序?

新一代测序(nextgenerationsequencing,NGS)又称二代测序或高通量测序,可以一次对几十至几百万条短序列片段同时进行测定,因其高通量、高性价比的特点,较传统的一代测序更具有优势。由于NGS能够对人24条染色体进行非整倍体性筛查,已经广泛应用于辅助生殖技术领域的植入前遗传学诊断/筛查(preimplantationgeneticdiagnosis/screening,PGD/PGS)。

罗氏易位还能生出健康宝宝吗?答案是可以的。下面就来看几个例子:

病例1:

女,31岁,结婚2年,夫妇同居未避孕未孕。染色体检查:女方染色体正常,男方染色体:45,XY,rob(13;14)。患者行ICSI-PGD/PGS助孕,取卵14枚,形成7枚优质囊胚,随后行滋养层细胞活检,应用NGS诊断发现有2枚正常(整倍体)囊胚。2个月后复苏1枚正常囊胚行冷冻胚胎移植,未妊娠。再次FET,移植1枚正常囊胚,成功临床妊娠,孕19周羊水穿刺确认基因型正常,继续妊娠中。

病例2:

女,28岁,结婚4年,夫妇同居未避孕未孕。染色体检查:女方染色体正常,男方染色体:45,XY,rob(13;14)。患者行ICSI-PGD/PGS助孕,取卵36枚,形成10枚优质囊胚,随后行滋养层细胞活检,应用NGS诊断发现有5枚正常(整倍体)囊胚。3个月后复苏1枚正常囊胚行冷冻胚胎移植,成功临床妊娠,孕20周羊水穿刺确认表型正常(罗氏易位携带者),继续妊娠中。

病例3:

女,28岁,结婚4年,夫妇同居未避孕未孕。染色体检查:女方染色体正常,男方染色体:45,XY,rob(13;14)。患者行ICSI-PGD/PGS助孕,取卵19枚,形成7枚优质囊胚,随后行滋养层细胞活检,应用NGS诊断发现有2枚正常(整倍体)囊胚。4个月后复苏1枚正常囊胚行冷冻胚胎移植,成功临床妊娠,孕21周羊水穿刺确认基因型正常,继续妊娠中。

特别提醒:目前由于技术的局限性,还不能区分完全正常和罗氏易位携带者。


参考资料

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